Crónica: Acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017

“La investigación es nuestra esperanza”

“La única manera de generar esperanza y dotar de fuerza la lucha de los afectados es la investigación científica”. Así se dirigía la Reina Doña Letizia a los más de 3 millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente, durante el Acto Oficial que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) del Día Mundial de las Enfermedades Raras. El evento, bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”, tuvo lugar el pasado martes 28 de febrero en el Museo del Prado de Madrid y contó con la representación de la Asociación Española de afectados por Síndrome Antifosfolipido, SAF ESPAÑA, por medio de Doña Laura Racionero, que tuvo la posibilidad de saludar a la Reina Doña Leticia y de explicar a Isabel Gemio y Christian Gálvez en que consiste nuestra enfermedad y la situación actual de SAF ESPAÑA, ambos se mostraron muy amables y se brindaron a colaborar con nosotros y a ayudarnos.

La Reina mostró su admiración por el movimiento asociativo, al que atribuyó un “empeño implacable y sereno e imperturbable, para conseguir que cada persona que padece una enfermedad rara, que cada familia, tenga una vida algo mejor, más digna, más fácil”. Sin embargo, recordó que es necesario ir más allá de la admiración, y junto con el resto de autoridades, instituciones, entidades privadas y asociaciones que participaron en el acto, destacó la importancia de la investigación en enfermedades poco frecuentes.

En la misma línea, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, afirmó que “la investigación es nuestra gran esperanza; uno de los principales activos con los que contamos para que la respuesta asistencial que ofrecemos a los enfermos y a sus familias sea cada vez mejor”.

Montserrat adelantó que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Autónomas el manual de procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras. Asimismo, anunció que se establecerá un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Federación, cuya finalidad es colaborar para impulsar la investigación.

Otra de las intervenciones del acto fue la del presidente de FEDER Juan Carrión, que explicó que promover la investigación es necesario para dar respuesta al problema más urgente de las personas con ER. En este sentido, recordó la propuesta que viene solicitando desde el inicio de la campaña por el Día Mundial, “consideramos imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado.”

La representante de SAF España, Laura Racionero, con Christian Gálvez.

Carrión quiso destacar que la investigación científica en ER “es la puerta hacia el progreso de nuestro país” y que “invertir en ella es responsabilidad de todos”. Según comentó, es fundamental que se produzca una coordinación efectiva entre todos los sectores implicados, así como la participación de las personas con ER y sus familias en el proceso de la investigación.

“Además de impulsar, en muchas ocasiones, la búsqueda de financiación para la viabilidad de los proyectos, somos un elemento crucial en la promoción de acciones claves. A través de nuestras asociaciones trabajamos incansablemente para motivar la creación de registros, la designación de CSUR, la detección de necesidades para el desarrollo de terapias, el reclutamiento de la muestra o el impulso de ensayos clínicos”, explicó el presidente de FEDER.

El acto contó también con dos testimonios, reflejo de la lucha de las familias por la investigación en enfermedades raras. En concreto, con Eva Camenforte Martínez, afectada de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, madre de dos niñas con la misma enfermedad y miembro de AELALD y con Mª Belén Zafra García, madre de un niño con Síndrome de SanFilippo y fundadora de la Asociación Sanfilippo Barcelona.

Por su parte, Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación, quiso recordar a los agentes que actualmente están implicados en la inversión en investigación y que “el alto coste que implica la investigación en ER hace que muchos proyectos requieran de financiación procedente de entidades privadas”.

Ancochea subrayó que es necesario establecer incentivos que sigan promoviendo la inversión de la investigación en ER. Para ello explicó su intención de “motivar el desarrollo de un espacio de trabajo conjunto a través del cual se incentive el mecenazgo”. Es decir, “una estructura colaborativa que responda a 2 necesidades: la optimización de los recursos y la cooperación; y esté liderado por los verdaderos protagonistas de la investigación: las personas con enfermedades raras y las personas que con sospecha de tener una enfermedad poco frecuente, aún continúan sin diagnóstico”.

Por su parte el Director del ISCIII, Jesús Fernández Crespo, trasladó a las familias su compromiso y el de la asociación a la que representa. Fernández Crespo señaló la importancia de un modelo de investigación en forma de red cooperativa estable que permita desarrollar una agenda estratégica ambiciosa para el abordaje de las ER.